Kaj je bolezen SMA? Kakšni so simptomi in metode zdravljenja bolezni SMA?

SMA , znana tudi kot spinalna mišična atrofija , je redka bolezen, ki povzroča izgubo in šibkost mišic. Bolezen, ki vpliva na gibljivost, saj prizadene številne mišice v telesu, bistveno zmanjša kakovost življenja ljudi. SMA, ki velja za najpogostejši vzrok smrti pri dojenčkih, je pogostejša v zahodnih državah. Pri nas gre za genetsko dedno bolezen, ki se pojavi pri približno enem dojenčku na 6 tisoč do 10 tisoč rojstev. SMA je progresivna bolezen, za katero je značilna izguba mišic, ki izvira iz motoričnih nevronov, imenovanih gibalne celice.

Kaj je bolezen SMA?

Gre za genetsko podedovano bolezen, ki povzroči izgubo spinalnih motoričnih nevronov, to je motoričnih živčnih celic v hrbtenjači, kar povzroči dvostransko oslabelost telesa, pri čemer so prizadete proksimalne mišice, to je blizu središča telesa, vodi v progresivno oslabelost in atrofijo mišic, to je izgubo mišic. Slabost v nogah je bolj izrazita kot v rokah. Ker gen SMN pri bolnikih s SMA ne more proizvajati nobenih beljakovin, se motorične živčne celice v telesu ne morejo nahraniti in posledično prostovoljne mišice ne morejo delovati. SMA, ki ima 4 različne vrste, je v javnosti poznan tudi kot "sindrom ohlapnega otroka". Pri SMA, ki v nekaterih primerih celo onemogoča prehranjevanje in dihanje, bolezen ne prizadene vida in sluha ter ne pride do izgube občutka. Stopnja inteligence osebe je normalna ali nad normalno. Ta bolezen, ki se pri nas pojavi enkrat na 6000 rojstev, se pojavi pri otrocih zdravih staršev, ki so nosilci. SMA se lahko pojavi, ko starši nadaljujejo zdravo življenje, ne da bi se zavedali, da so prenašalci, in ko se ta motnja v njihovih genih prenese na otroka. Incidenca SMA pri otrocih staršev nosilcev je 25 %.

Kakšni so simptomi bolezni SMA?

Simptomi spinalne mišične atrofije se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Najpogostejši simptom je mišična oslabelost in atrofija. Obstajajo štiri različne vrste bolezni, razvrščene glede na starost nastopa in gibe, ki jih lahko izvaja. Medtem ko je šibkost, opažena pri bolnikih tipa 1 na nevrološkem pregledu, splošna in razširjena, je pri bolnikih s SMA tipa 2 in tipa 3 šibkost vidna v proksimalnih, to je mišicah blizu trupa. Običajno lahko opazimo tresenje rok in trzanje jezika. Zaradi šibkosti se lahko pri nekaterih bolnikih pojavi skolioza, imenovana tudi ukrivljenost hrbtenice. Enake simptome lahko opazimo pri različnih boleznih. Zato zdravnik specialist nevrolog podrobno posluša bolnikovo anamnezo, pregleda njegove tegobe, opravi EMG in po potrebi opravi laboratorijske in radiološke preiskave bolnika. Z EMG nevrolog meri vpliv električne aktivnosti v možganih in hrbtenjači na mišice rok in nog, s preiskavo krvi pa ugotovi, ali gre za genetsko mutacijo. Čeprav se simptomi razlikujejo glede na vrsto bolezni, so na splošno navedeni na naslednji način:

• Šibke mišice in oslabelost vodijo v pomanjkanje motoričnega razvoja
• Zmanjšani refleksi
• Tresenje v rokah
• Nezmožnost ohranjanja nadzora glave
• Težave pri hranjenju
• Hripav glas in šibak kašelj
• Krči in izguba sposobnosti hoje
• Zaostajanje za vrstniki
• Pogosti padci
• Težave s sedenjem, stanjem in hojo
• Trzanje jezika

Katere so vrste bolezni SMA?

Obstajajo štiri različne vrste bolezni SMA. Ta klasifikacija predstavlja starost, pri kateri se bolezen začne, in gibe, ki jih lahko izvaja. Višja kot je starost, pri kateri se SMA pokaže, blažja je bolezen. SMA tipa 1, katerega simptome opazimo pri dojenčkih, starih 6 mesecev in mlajših, je najhujši. Pri tipu 1 lahko opazimo upočasnjeno gibanje otroka v zadnjih fazah nosečnosti. Največji simptomi bolnikov s SMA tipa 1, imenovanih tudi hipotonični dojenčki, so pomanjkanje gibanja, pomanjkanje nadzora glave in pogoste okužbe dihalnih poti. Zaradi teh okužb se pljučna zmogljivost dojenčkov zmanjša in čez nekaj časa morajo dobiti dihalno podporo. Hkrati pa pri dojenčkih, ki nimajo osnovnih veščin, kot sta požiranje in sesanje, ni opaziti gibanja rok in nog. Lahko pa s svojim živahnim pogledom vzpostavijo očesni stik. SMA tipa 1 je najpogostejši vzrok smrti dojenčkov na svetu.

SMA tipa 2 opazimo pri dojenčkih, starih od 6 do 18 mesecev. Medtem ko je bil otrokov razvoj pred tem obdobjem normalen, se simptomi pojavijo v tem obdobju. Čeprav lahko bolniki tipa 2, ki lahko nadzorujejo svojo glavo, sami sedijo, ne morejo stati ali hoditi brez podpore. Ne preverjajo sami. Lahko se pojavi tresenje rok, nezmožnost pridobivanja teže, šibkost in kašelj. Bolniki s SMA tipa 2, pri katerih je mogoče opaziti tudi ukrivljenost hrbtenjače, imenovano skolioza, pogosto doživljajo okužbe dihalnih poti.

Simptomi pri bolnikih s SMA tipa 3 se pojavijo po 18. mesecu. Pri dojenčkih, katerih razvoj je bil do tega obdobja normalen, lahko traja do adolescence, da se simptomi SMA opazijo. Vendar pa je njegov razvoj počasnejši od njegovih vrstnikov. Ko bolezen napreduje in se razvije mišična oslabelost, se pojavijo težave, kot so težave pri vstajanju, nezmožnost vzpenjanja po stopnicah, pogosti padci, nenadni krči in nezmožnost teka. Bolniki s SMA tipa 3 lahko v poznejših letih izgubijo sposobnost hoje in potrebujejo invalidski voziček, opazimo pa lahko tudi skoliozo, to je ukrivljenost hrbtenice. Čeprav je dihanje teh vrst bolnikov prizadeto, ni tako intenzivno kot pri tipu 1 in tipu 2.

Tip 4 SMA, za katerega je znano, da kaže simptome v odrasli dobi, je manj pogost kot drugi tipi in napredovanje bolezni je počasnejše. Bolniki tipa 4 redko izgubijo sposobnost hoje, požiranja in dihanja. Ukrivljenost hrbtenjače je mogoče opaziti pri vrsti bolezni, pri kateri je mogoče opaziti šibkost v rokah in nogah. Pri bolnikih, ki jih lahko spremljata tresenje in trzanje, so običajno prizadete mišice blizu trupa. Vendar se to stanje postopoma širi po telesu.

Kako se diagnosticira bolezen SMA?

Ker bolezen spinalne mišične atrofije prizadene gibanje in živčne celice, jo običajno opazimo, ko se pojavi dvostranska šibkost in omejitev gibanja. SMA se pojavi, ko se starši odločijo za otroka, ne da bi vedeli, da so prenašalci, in se mutirani gen prenese z obeh staršev na otroka. Če obstaja genetska dediščina enega od staršev, se lahko pojavi status nosilca, tudi če se bolezen ne pojavi. Ko starši opazijo nepravilnosti v gibanju svojih dojenčkov in se posvetujejo z zdravnikom, se opravijo meritve živcev in mišic z EMG. Ko se odkrijejo nenormalne ugotovitve, se sumljivi geni pregledajo s krvnim testom in diagnosticira se SMA.

Kako se zdravi bolezen SMA?

Za bolezen SMA še ni dokončnega zdravljenja, vendar se študije nadaljujejo s polno hitrostjo. Kakovost bolnikovega življenja pa lahko izboljšamo z različnimi načini zdravljenja za lajšanje simptomov bolezni, ki jih izvaja zdravnik specialist. Ozaveščanje svojcev bolnika z diagnozo SMA o negi ima pomembno vlogo pri lažji oskrbi na domu in dvigu kakovosti življenja bolnika. Ker bolniki s SMA tipa 1 in tipa 2 običajno umrejo zaradi pljučnih okužb, je izjemno pomembno, da v primeru nerednega in nezadostnega dihanja bolniku očistimo dihalne poti.

Zdravilo za bolezen SMA

Nusinersen, ki je decembra 2016 prejel odobritev FDA, se uporablja pri zdravljenju dojenčkov in otrok. Namen tega zdravila je povečati proizvodnjo beljakovine, imenovane SMN, iz gena SMN2 in zagotoviti celično prehrano, s čimer odloži smrt motoričnih nevronov in tako zmanjša simptome. Nusinersen, ki ga je Ministrstvo za zdravje pri nas odobrilo julija 2017, je bil v nekaj letih uporabljen pri manj kot 200 bolnikih po vsem svetu. Čeprav je zdravilo prejelo odobritev FDA brez razlikovanja med vrstami SMA, študij na odraslih bolnikih ni. Ker učinki in stranski učinki zdravila, ki ima zelo visoke stroške, niso popolnoma znani, se zdi primerno, da se uporablja samo za bolnike s SMA tipa 1, dokler niso razjasnjeni njegovi učinki na odrasle bolnike s SMA. Za zdravo in dolgo življenje ne pozabite na redne preglede pri zdravniku specialistu.