Kaj je družinska sredozemska vročica (FMF)?

Družinska sredozemska vročica je avtosomno recesivna dedna bolezen, ki se kaže z bolečinami v trebuhu in vročino v napadih in jo je mogoče zamenjati z akutnim apendicitisom.

Kaj je bolezen FMF (družinska sredozemska vročica)?

Družinska sredozemska vročica je pogosto opažena zlasti v državah, ki mejijo na Sredozemlje. Pogost je v Turčiji, Severni Afriki, pri Armencih, Arabcih in Judih. Na splošno je znana kot družinska sredozemska vročica (FMF).

Za bolezen FMF so značilne bolečine v trebuhu, bolečina in pekoč občutek v rebrnem loku (plevititis) ter bolečine in otekanje sklepov (artritis) zaradi vnetja trebušne sluznice, ki se ponavlja v napadih in lahko traja 3-4 dni. Včasih je lahko sliki dodana tudi pordelost kože na sprednji strani nog. Na splošno lahko te težave izginejo same od sebe v 3-4 dneh, tudi če se ne zdravi. Ponavljajoči se napadi povzročijo, da se beljakovina, imenovana amiloid, sčasoma kopiči v našem telesu. Amiloid se najpogosteje kopiči v ledvicah, kjer lahko povzroči kronično odpoved ledvic. V manjši meri se lahko kopiči v žilnih stenah in povzroči vaskulitis.

Klinične ugotovitve se pojavijo kot posledica mutacije v genu, imenovanem pirin. Prenaša se genetsko. Medtem ko prisotnost dveh obolelih genov skupaj povzroči bolezen, prenašanje gena bolezni ne povzroči bolezni. Ti ljudje se imenujejo "prevozniki".

Kakšni so simptomi družinske sredozemske vročice (FMF)?

Družinska sredozemska vročica (FMF) je genetska motnja, ki je pogosta v sredozemski regiji. Simptomi FMF se lahko kažejo kot febrilni napadi, hude bolečine v trebuhu, bolečine v sklepih, bolečine v prsnem košu in driska. Febrilni napadi se začnejo nenadoma in običajno trajajo od 12 do 72 ur, medtem ko je bolečina v trebuhu ostra, zlasti okoli popka. Bolečine v sklepih se čutijo predvsem v velikih sklepih, kot sta koleno in gleženj, medtem ko se lahko bolečina v prsih pojavi na levi strani. Drisko lahko opazimo med napadi in jo običajno čutimo kratek čas.

Kako se diagnosticira družinska sredozemska vročina (FMF)?

Diagnozo postavimo na podlagi kliničnih izvidov, družinske anamneze, izvidov pregleda in laboratorijskih preiskav. Ti testi skupaj z visokim zvišanjem levkocitov, povečano sedimentacijo, zvišanjem CRP in zvišanjem fibrinogena podpirajo diagnozo družinske sredozemske mrzlice. Korist genetskega testiranja pri bolnikih je omejena, ker je mogoče najti pozitivne mutacije, ugotovljene do danes, samo pri 80 % bolnikov z družinsko sredozemsko vročico. Vendar pa je genetska analiza lahko koristna v netipičnih primerih.

Ali je mogoče zdraviti družinsko sredozemsko vročino (FMF)?

Ugotovljeno je bilo, da zdravljenje družinske sredozemske mrzlice s kolhicinom prepreči napade in razvoj amiloidoze pri pomembnem deležu bolnikov. Vendar pa je amiloidoza še vedno resen problem pri bolnikih, ki ne upoštevajo zdravljenja ali z zamudo začnejo jemati kolhicin. Zdravljenje s kolhicinom mora trajati vse življenje. Znano je, da je zdravljenje s kolhicinom varno, primerno in življenjsko pomembno zdravljenje za bolnike z družinsko sredozemsko vročino. Priporočljivo je uporabljati tudi, če bolnica zanosi. Ni dokazano, da bi kolhicin škodljivo vplival na otroka. Priporočljivo pa je, da nosečnice z družinsko sredozemsko mrzlico opravijo amniocentezo in pregledajo genetsko zgradbo ploda.