Kaj je bolezen ALS? Simptomi in proces

Kaj je bolezen ALS?

Amiotrofična lateralna skleroza ali ALS je redka skupina nevroloških bolezni, ki so posledica predvsem poškodbe živčnih celic, odgovornih za nadzor nad prostovoljnim gibanjem mišic. Prostovoljne mišice so odgovorne za gibe, kot so žvečenje, hoja in govor. Bolezen ALS je progresivna in simptomi se sčasoma poslabšajo. Danes ni nobenih možnosti zdravljenja, ki bi zaustavile napredovanje ALS ali zagotovile popolno ozdravitev, vendar se raziskave na to temo nadaljujejo.

Kakšni so simptomi ALS?

Začetni simptomi ALS se pri različnih bolnikih kažejo različno. Medtem ko ima lahko ena oseba težave z držanjem pisala ali skodelice za kavo, ima lahko druga oseba težave z govorom. ALS je bolezen, ki običajno napreduje postopoma.

Hitrost napredovanja bolezni se od bolnika do bolnika zelo razlikuje. Čeprav je povprečni čas preživetja bolnikov z ALS 3 do 5 let, mnogi bolniki lahko živijo 10 ali več let.

Najpogostejši zgodnji simptomi ALS so:

Spotikanje med hojo,
Težave pri prenašanju stvari,
Motnje govora,
Težave s požiranjem,
Krči in togost v mišicah,
Težave pri držanju glave pokonci so lahko navedene na naslednji način.

ALS lahko na začetku prizadene samo eno roko. Lahko pa imate težave samo z eno nogo, zaradi česar je težko hoditi po ravni črti. Sčasoma bolezen prizadene skoraj vse mišice, ki jih nadzorujete. Nekateri organi, na primer srce in mišice mehurja, ostanejo popolnoma zdravi.

Ko se ALS poslabša, vse več mišic začne kazati znake bolezni. Naprednejši simptomi bolezni vključujejo:

Huda šibkost v mišicah,
Zmanjšanje mišične mase,
Obstajajo simptomi, kot so povečane težave pri žvečenju in požiranju.

Kaj so vzroki za ALS?

V 5 do 10 % primerov je bolezen podedovana od staršev, v drugih pa ni mogoče najti znanega vzroka. Možni vzroki pri tej skupini bolnikov:

Genska mutacija . Različne genetske mutacije lahko privedejo do dedne ALS, ki povzroča simptome, skoraj enake nededni obliki.

Kemijsko neravnovesje . Pri ljudeh z ALS so odkrili povišane ravni glutamata, ki se nahaja v možganih in deluje kot prenašalec kemičnih sporočil. Raziskave so pokazale, da presežek glutamata povzroča poškodbe živčnih celic.

Nereguliran imunski odziv . Včasih lahko imunski sistem osebe napade lastne normalne celice telesa, kar povzroči smrt živčnih celic.

Nenormalno kopičenje beljakovin . Nenormalne oblike nekaterih beljakovin v živčnih celicah se postopoma kopičijo v celici in jo poškodujejo.

Kako se diagnosticira ALS?

Bolezen je težko diagnosticirati v zgodnjih fazah; ker lahko simptomi posnemajo nekatere druge nevrološke bolezni. Nekateri testi, ki se uporabljajo za izključitev drugih stanj:

Elektromiogram (EMG)
Študija prevodnosti živcev
Slikanje z magnetno resonanco (MRI)
Preiskave krvi in urina
Lumbalna punkcija (postopek odstranjevanja tekočine iz hrbtenjače z vstavitvijo igle v pas)
Mišična biopsija

Kakšne so metode zdravljenja ALS?

Zdravljenja ne morejo popraviti škode, ki jo je povzročila bolezen; vendar lahko upočasni napredovanje simptomov, prepreči zaplete in naredi bolnika bolj udobno in neodvisno. Zdravljenje zahteva integrirano skupino zdravnikov in medicinskega osebja, usposobljenega na številnih področjih. To lahko podaljša vaše preživetje in izboljša kakovost življenja. Pri zdravljenju se uporabljajo metode, kot so različna zdravila, fizikalna terapija in rehabilitacija, logoped, prehranska dopolnila, psihološka in socialna podpora.

Obstajata dve različni zdravili, Riluzole in Edaravone, ki ju je FDA odobrila za zdravljenje ALS. Riluzol pri nekaterih ljudeh upočasni napredovanje bolezni. Ta učinek doseže z zmanjšanjem ravni kemičnega posrednika, imenovanega glutamat, ki se pogosto nahaja v visokih ravneh v možganih ljudi z ALS. Riluzol je zdravilo, ki se jemlje peroralno v obliki tablet. Edaravone se daje bolniku intravensko in lahko povzroči resne neželene učinke. Poleg teh dveh zdravil vam lahko zdravnik priporoči druga zdravila za lajšanje simptomov, kot so mišični krči, zaprtje, utrujenost, čezmerno slinjenje, težave s spanjem in depresija.